BWS综合征
编辑：Simone
2024-10-24 06:06:35
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BWS综合征是由11p15.5区域印记基因的突变或缺失引起的，在这个基因组区域，所涉及的特异性的基因包括P57KIP2、CDKNIC、H19和LIT1。其中H19，P57KIP2和LIT1等基因与机体的发育和分化有关。而LUT1作为其致病基因的可能性尤其引人注目。BWS同胚胎期的肿瘤有关，如Wilm's瘤。
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