马方综合征
编辑：Simone
2024-09-28 09:03:39
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马方综合征，也称马凡综合征，是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病。疾病主要由纤维素原基因缺陷导致，主要体现为对全身结缔组织的影响，包括眼部、心血管和骨骼肌肉部位。疾病可能由家族遗传，但也有约15%-30%的患者是自身突变导致的。
马方综合征的临床症状主要为心血管、骨骼和眼部的病变。当存在夹层动脉瘤时，患者可能没有感觉或有胸痛症状，一旦发生破裂，则为剧烈胸痛；患者也可能会表现为长头畸形、眶下嵴突出、面容瘦长及其他骨骼畸形。另外，也可能有复发性疝或切口疝、关节过度活动等非特异性的临床特征。
疾病的治疗主要以药物辅助与手术为主。常规药物治疗为服用降压药物，降低主动脉承受的血流压力，降低致死性和并发症。手术治疗方面，包括主动脉根部置换术、脊柱侧弯治疗、胸骨矫正及眼科手术等。
马方综合征常涉及心血管系统，并可能出现多种严重并发症，如主动脉瘤、主动脉夹层、主动脉破裂等，因此患者预后通常不佳。
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