亨廷顿舞蹈症
编辑：Simone
2024-10-24 17:05:34
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亨廷顿舞蹈症(Huntington’s disease, HD)是一种罕见的常染色体显性遗传病。患者一般在中年发病，出现运动、认知和精神方面的症状。亨廷顿舞蹈症临床症状复杂多变，患者病情呈进行性恶化，通常在发病 15～20 年后死亡。起病隐匿，进展缓慢，以舞蹈样动作伴进行性认知、精神功能障碍终至痴呆为该病的主要特征。病因是亨廷顿基因上多核苷酸重复序列的错误表达，从而影响不同的分子通路，最终导致神经功能失调和退化。
2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，亨廷顿氏舞蹈症被收录其中。
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