白化病

白化病是由基因突变引发的先天性单基因遗传病，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，主要表现为皮肤，眼睛或毛发等部位色素减退或缺失。常见类型为眼皮肤白化病（OCA）和眼白化病（OA）。标准的遗传方式包括常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传。白化病全球患病率大约是1:17000，即平均每17000人中有1人患白化病。近亲婚育则会提高患病率。

所有类型的白化病都可能产生眼部症状，如色素减退、眼球震颤、畏光和视力下降。眼皮肤白化病患者的皮肤和毛发会缺乏黑色素，患者的皮肤对紫外线敏感，易晒伤，甚至诱发皮肤癌。综合征型白化病患者可能出现其他器官或系统的异常。

白化病目前无法通过治疗完全恢复，只能进行对症治疗，减轻病症和痛苦。患者需要定期进行眼科检查，需要避免长时间暴露在阳光下。对于患有眼球震颤、视力损害等眼部问题需要进行手术矫正。综合征型白化病患者可能需要进行更全面的血液学检查，包括血常规、凝血功能和T细胞、NK细胞的数量等。

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