GM2神经节苷脂沉积症
编辑:Simone
2024-10-02 15:04:23
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GM2神经节苷脂沉积症(GM2 Gangliosidosis)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,也称作GM1神经节苷脂贮积症,由溶酶体β-氨基己糖苷酶(Hex)缺乏导致过量GM2神经节苷脂沉积于脑及周围脏器而发病。是一种能溶酶体贮积症。
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