Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征
编辑：Simone
2024-12-23 00:52:29
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Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征（BRR、MIM号153480），其特征是大头畸形、脂肪过多症、血管瘤过多症和有斑点的阴茎。约60%的BRR家族和分散的病例都联合携带着PTEN的胚系突变。
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